Les symptômes varient selon l'âge et la personne
La drépanocytose se manifeste par une grande variété de symptômes qui peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes auront des symptômes légers et peu fréquents, tandis que d'autres connaîtront des complications plus sévères et régulières.
Les premiers symptômes apparaissent généralement à partir de 3 à 6 mois après la naissance, lorsque l'hémoglobine fœtale protectrice est progressivement remplacée par l'hémoglobine anormale (HbS).
Les crises vaso-occlusives (crises douloureuses)
Les crises vaso-occlusives (CVO) sont le symptôme le plus caractéristique et le plus pénible de la drépanocytose. Elles surviennent lorsque les globules rouges déformés bloquent la circulation sanguine dans les petits vaisseaux.
Caractéristiques des crises
- Douleurs intenses pouvant toucher n'importe quelle partie du corps (os, articulations, abdomen, poitrine)
- Durée variable : de quelques heures à plusieurs jours, voire semaines
- Fréquence imprévisible : certains patients ont plusieurs crises par an, d'autres très peu
- Zones les plus touchées : mains, pieds, colonne vertébrale, côtes, sternum
Facteurs déclenchants
- Déshydratation (manque d'eau)
- Températures extrêmes (froid ou chaleur intense)
- Infections (rhume, grippe, etc.)
- Fatigue et stress
- Altitude élevée (manque d'oxygène)
- Effort physique intense
L'anémie chronique
Toutes les personnes atteintes de drépanocytose souffrent d'anémie chronique car leurs globules rouges anormaux se détruisent beaucoup plus rapidement que les globules normaux (10-20 jours au lieu de 120 jours).
Symptômes de l'anémie
- Fatigue persistante et manque d'énergie
- Pâleur de la peau, des lèvres et des ongles
- Essoufflement à l'effort
- Vertiges et étourdissements
- Tachycardie (battements cardiaques rapides)
- Jaunisse (coloration jaune des yeux et de la peau)
Infections fréquentes
Les personnes drépanocytaires sont plus vulnérables aux infections, particulièrement bactériennes, en raison de la destruction progressive de la rate, un organe essentiel du système immunitaire.
Infections les plus fréquentes
- Infections pulmonaires (pneumonies)
- Méningites
- Infections urinaires
- Septicémie (infection généralisée)
Important : Toute fièvre supérieure à 38,5°C chez un patient drépanocytaire est une urgence médicale et nécessite une consultation immédiate.
Symptômes spécifiques chez le nourrisson et l'enfant
Syndrome pied-main (Dactylite)
Chez les nourrissons de 6 mois à 2 ans, le syndrome pied-main est souvent le premier signe de la maladie :
- Gonflement douloureux des mains et/ou des pieds
- L'enfant pleure beaucoup et refuse de marcher ou de saisir des objets
- Peut durer plusieurs jours
Retard de croissance
- Croissance plus lente que les autres enfants
- Puberté tardive (1-2 ans de retard)
- Taille et poids souvent en dessous de la moyenne
Complications possibles
Syndrome thoracique aigu
Complication grave ressemblant à une pneumonie :
- Douleur thoracique
- Fièvre
- Difficultés respiratoires
- Toux
⚠️ Nécessite une hospitalisation urgente
Accident vasculaire cérébral (AVC)
10% des enfants drépanocytaires peuvent faire un AVC avant l'âge de 20 ans :
- Faiblesse soudaine d'un côté du corps
- Difficulté à parler
- Maux de tête sévères
- Troubles de la vision
- Perte d'équilibre
⚠️ URGENCE VITALE - Appeler immédiatement les secours
Séquestration splénique
Complication potentiellement mortelle chez les jeunes enfants :
- Gonflement rapide de l'abdomen (rate qui grossit)
- Pâleur soudaine et intense
- Faiblesse extrême
- Battements cardiaques rapides
⚠️ URGENCE VITALE - Hospitalisation immédiate
Priapisme
Chez les garçons et hommes :
- Érection douloureuse et prolongée (plus de 2-4 heures)
- Nécessite un traitement urgent pour éviter des séquelles
Complications oculaires
- Risque de rétinopathie
- Perte progressive de la vision si non traitée
- Nécessite un suivi ophtalmologique régulier
Complications rénales
- Difficulté à concentrer les urines
- Besoin d'uriner fréquemment, même la nuit
- Risque d'insuffisance rénale à long terme
Ulcères de jambe
Chez les adolescents et adultes :
- Plaies chroniques sur les chevilles et jambes
- Difficiles à guérir
- Nécessitent des soins spécialisés
Apprendre à vivre avec les symptômes
Bien que la drépanocytose soit une maladie chronique, il est possible de réduire considérablement la fréquence et l'intensité des symptômes grâce à :
- Le traitement par hydroxyurée (DREPAF) qui divise par trois le nombre de crises
- Une hydratation abondante (2-3 litres d'eau par jour)
- La prévention des infections par vaccination et antibiotiques préventifs
- Le repos suffisant
- L'évitement des facteurs déclenchants
- Un suivi médical régulier
Avec une prise en charge adaptée et un traitement régulier, les personnes drépanocytaires peuvent mener une vie épanouie et active.