Définition : Une maladie génétique héréditaire
La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire qui affecte l'hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges responsable du transport de l'oxygène dans le sang.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les globules rouges prennent une forme anormale en "faucille" ou en "croissant" au lieu d'être ronds et flexibles. Ces globules déformés ont du mal à circuler dans les vaisseaux sanguins et se détruisent rapidement, causant une anémie chronique.
Cause : Une anomalie de l'hémoglobine
La drépanocytose est causée par une mutation génétique qui affecte la structure de l'hémoglobine. Au lieu de produire de l'hémoglobine normale (HbA), l'organisme produit une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (HbS).
Cette mutation se situe sur le gène de la bêta-globine, l'un des composants de l'hémoglobine. Lorsqu'une personne hérite de cette mutation des deux parents, elle développe la forme la plus sévère de la maladie (HbSS).
Transmission : Comment se transmet la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle se transmet des parents aux enfants selon un mode particulier :
- Porteur sain (AS) : Une personne qui possède un gène normal (A) et un gène muté (S) est porteuse du trait drépanocytaire mais ne présente généralement pas de symptômes.
- Malade (SS) : Une personne qui hérite de deux gènes mutés (S) développe la drépanocytose avec des symptômes.
- Normal (AA) : Une personne avec deux gènes normaux n'est ni malade ni porteuse.
Lorsque les deux parents sont porteurs sains (AS), à chaque grossesse :
- 25% de chance que l'enfant soit normal (AA)
- 50% de chance que l'enfant soit porteur sain (AS)
- 25% de chance que l'enfant soit atteint de drépanocytose (SS)
Prévalence : Une maladie qui touche particulièrement l'Afrique
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au monde, touchant des millions de personnes, particulièrement en Afrique subsaharienne où la prévalence est la plus élevée.
- En Afrique : Environ 405 000 enfants naissent chaque année avec la drépanocytose en Afrique subsaharienne, soit un par minute.
- Au Sénégal : La fréquence du trait drépanocytaire varie entre 8% et 10% de la population, ce qui signifie qu'une personne sur 10 est porteuse du gène.
- Mortalité infantile : Sans traitement approprié, plus de 50% des enfants atteints meurent avant l'âge de 5 ans.
Les différentes formes de drépanocytose
Il existe plusieurs formes de drépanocytose selon le type d'hémoglobine anormale présente :
- HbSS (Drépanocytose homozygote) : La forme la plus sévère et la plus fréquente. L'enfant hérite du gène S des deux parents.
- HbSC : Une forme généralement moins sévère. L'enfant hérite d'un gène S d'un parent et d'un gène C de l'autre.
- HbS/β-thalassémie : Association de la drépanocytose avec une autre maladie de l'hémoglobine, la bêta-thalassémie.
Pourquoi la drépanocytose est-elle si fréquente en Afrique ?
Paradoxalement, le gène de la drépanocytose s'est maintenu dans les populations parce qu'il confère une protection contre le paludisme. Les porteurs sains (AS) ont une meilleure résistance au paludisme, ce qui leur donnait un avantage de survie dans les régions où le paludisme était endémique.
Cet avantage sélectif a permis au gène de se propager dans les populations d'Afrique, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et d'Inde, régions historiquement touchées par le paludisme.
Impact de la maladie sur la vie quotidienne
La drépanocytose est une maladie chronique qui affecte tous les aspects de la vie d'une personne :
- Crises douloureuses fréquentes nécessitant parfois une hospitalisation
- Anémie chronique causant fatigue et faiblesse
- Infections fréquentes dues à un système immunitaire affaibli
- Complications d'organes (poumons, reins, rate, cerveau)
- Impact psychologique et sur la qualité de vie
Dépistage et diagnostic précoce
Le dépistage néonatal (test de Guthrie) permet de diagnostiquer la maladie dès la naissance, avant l'apparition des premiers symptômes. Un diagnostic précoce est crucial pour mettre en place une prise en charge adaptée et prévenir les complications.
Le diagnostic se fait par une analyse de sang appelée électrophorèse de l'hémoglobine, qui identifie le type d'hémoglobine présente dans le sang.
Traitement : L'hydroxyurée change la donne
Bien qu'il n'existe pas de guérison définitive facilement accessible, la drépanocytose peut être traitée et les patients peuvent vivre une vie relativement normale grâce à :
- L'hydroxyurée (DREPAF) : Le traitement de référence qui réduit la fréquence des crises et améliore l'espérance de vie